对于中国的罕见病“戈谢病”患者来说，这无疑是个好消息。4月30日，日本药企武田中国在上海宣布，旗下维葡瑞?（注射用维拉苷酶α）经国家药品监督管理局批准，适用于i型戈谢病患者的长期酶替代治疗（ert）。

作为常染色体隐性遗传代谢病，戈谢病是一种溶酶体贮积症，由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致身体组织器官出现病变并逐步加重。

现实中，患者的器官病变主要表现为肝脾肿大，肝脏可肿大至正常体积的2到3倍；脾脏平均肿大至正常体积的15倍，最大可至75倍，甚至会出现脾梗死、脾破裂等情况。此外，患者还伴有生长发育迟缓、骨骼畸形、贫血、血小板减少、甚至出现危及生命的出血现象。

酶替代疗法（ert）已经被国内外权威指南推荐为i型戈谢病患者治疗的标准方法，通过特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积。

注射用维拉苷酶α就是在连续人类细胞系中通过基因活化技术生产的葡萄糖脑苷脂酶，具有与天然人类葡萄糖脑苷脂酶相同的氨基酸序列，在治疗早期就可改善儿童和成人患者的贫血、血小板减少等症状、缩小因病肿大的肝脏和脾脏体积、改善相关骨骼疾病，并在后期持续改善或稳定患者症状。

目前，注射用维拉苷酶α已在美国、欧盟、日本、中国台湾等50多个国家和地区获批，具有数十年的真实使用经验。一项治疗达标事后分析显示，使用维拉苷酶α治疗4年后，大多数患者的血液学指标、肝脾体积、骨密度等均达到了正常水平。

2018年11月，注射用维拉苷酶α被列入中国《第一批临床急需境外新药名单》。

业内人士表示，戈谢病是目前为数不多有明确治疗方法和治疗效果的罕见病，但国内疗法有限且患者疾病负担较大，仍存在很多未被满足的患者需求。随着注射用维拉苷酶α在中国上市，中国的i型戈谢病用药再添一员。不过，作为罕见病中的“孤儿药”，目前戈谢病等罕见病高值药品依旧难入医保，需要社会各方合力破题，保证这些创新药的可及性，真正让患者受益。

栏目主编：刘锟

本文作者：刘锟

文字编辑：刘锟

题图来源：图虫

图片编辑：朱瓅