（央视财经《第一时间》）据了解，罕见病患者大约50%儿童期发病。因此，做好孕前筛查、产前诊断和新生儿筛查三级预防，非常关键。

在上海新生儿疾病筛查实验室，工作人员正在对新生儿筛查采血卡进行分类整理，通过对新生儿出生48小时后的足跟血进行采集，可以筛查出50多种疾病。

上海市第一妇婴保健院新生儿科主任 刘江勤：对新生儿来讲，很重要的一点就是做新生儿代谢病筛查，这样才能够很好地去提高新生儿未来的生活质量。

上海交大医学院附属新华医院儿内分泌遗传科副主任医师 张惠文：现在国家要求在出生之后两周内疾病筛查后有问题的孩子尽早治疗。

3岁的小雪，在新生儿疾病筛查中发现患有甲基丙二酸血症，这种罕见病患者体内缺乏关键酶，无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸，会导致代谢物在体内异常蓄积，引起酸中毒。

罕见病患者 莺莺：我是在新生儿筛查的时候，被查出来患有苯丙酮尿症。这个疾病越早进行筛查、治疗越好。

先天性代谢疾病一般在新生儿疾病筛查中就能发现，专家介绍，罕见病大约80%为遗传性疾病，大约50%发病于儿童期，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的重要手段。

来源：央视财经

编辑：董林丹