“今天是个特别的日子，我特别激动，等了十年。”

12月3日，国家医疗保障局公布了 2021 年国家医保药品目录调整结果。本次调整，共计 74 种药品新增进入目录，将于 2022 年 1 月 1 日执行。其中，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液等7种罕见病药物也在目录中。从央视报道的谈判现场看，经过震撼人心的“灵魂砍价”，曾经“70万一针”屡上热搜的诺西那生钠注射液以3.3万元的“贴地价”进入目录。这个好消息让11岁SMA患儿睿睿的妈妈由衷地露出久违的笑脸：“终于看到了希望，感谢国家和政府对我们这个群体的关注，真为所有的病友感到开心。”

作为一名广州患者，叠加商业补充保险“穗岁康”的利好，像睿睿这样的SMA患儿第一年使用诺西那生钠注射液6支，只需要自付约6万元，第二年以后的费用可降至2万元左右。

▋十年，从无药可医到天价药“贴地“入医保

11岁的睿睿在出生8个月时就确诊了SMA，妈妈辞去了工作，全身心照顾孩子，养家的任务交给了爸爸。“一开始连这种病都不了解，国内更是没有药的，只能靠着翻译国外的资料来获取信息，别提有多彷徨。直到2019年国外有了这个药，一针140万元，我们根本够不着。进入国内后定价是69万多，后来降到55万，去年广州有了穗岁康，自付18万，再到现在进了医保目录，我们一等就是十年，终于等到。”睿睿妈妈抑制着强烈的情绪回忆起这十年来孩子看病的经历，“孩子从小到大没有站起来走过路，如今脊柱侧弯已经非常严重，呼吸状况不好，手指能动的也只剩下三根……”当年确诊的时候，被劝说放弃康复，让孩子“舒服”一点过好那一两年的时候，睿睿妈背着孩子绝望地大哭了一场，转身却依然把积极阳光的一面给了孩子——用轮椅推着他去上普通孩子上的小学，让像普通孩子一样正常地生活学习、玩耍，到处走走，希望他不管身体如何病痛，心态是健康的。

睿睿妈妈说，下半年已经开始在为孩子做用药的准备，“这次纳入医保，再加上穗岁康进一步报销，大家预计每年费用可医降到两三万元，这是我们能够承担的。希望以后他能慢慢变好，能够力所能及地为自己、为社会做些事。”

▋平均降价超6成，7种贵价罕见病新药进入目录

据国家医保局发布，本次调整共计对117个药品进行了谈判，谈判成功94个，平均降价61.71%。而74个目录外新增药品涉及21个临床组别，其中，高血压、糖尿病、高血脂、精神病等慢性病用药20种，肿瘤用药18种，丙肝、艾滋病等抗感染用药15种，罕见病用药7种，新冠肺炎治疗用药2种，其他领域用药12种。

在7种进入目录的罕见病药物中，分别用于治疗遗传性血管性水肿和法布雷病的醋酸艾替班特注射液和阿加糖酶α注射用浓溶液，都是进入中国仅一年的新药。此前阿加糖酶α注射液一年费用达到120万元，其他多种罕见病药的年费用也超过50万元。

刘丽在为患者查体 3日早上，广州罕见病专家、广州市妇儿医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽说，按照以往国谈的情况，预计这些药品价格至少药降到30万元以下。以诺西那生钠注射液为例，据此估算进入目录以后降价和使用医保报销，保守估计患者一年费用可从55万元降至15万元以下。而在稍后播出的央视新闻谈判视频中，诺西那生钠的单价直探33000元。据此估算，广州地区患者叠加医保和穗岁康补充商保，一年自付费用最低可降至2万元左右。

“人均可支配收入的20%以上如果用于医疗支出，已经足矣导致一个家庭因病致贫。在广东地区来说，如果家庭年收入有10万以上用于治疗重大疾病，我觉得会让大多数人无法承受。所以说医疗保障能覆盖到这个程度才是足够的。”南方医科大学南方医院血液科孙竞教授说。好消息是，在血液领域的罕见病中，此次也有治疗血友病的人凝血因子IX入选，预计患者一个月能节省2.5-3万元。

▋多层次保障体系共同撑起罕见病患儿家庭

佛山的5岁孩子小汪（化名）也是一名SMA患者，2岁左右确诊时，他的情况要稍微乐观一些。在康复治疗一年之后，汪先生夫妇借助佛山补充商业保险“平安佛”的力量，给孩子用上了诺西那生钠，一年55万元的药物费用，自付18万。如今孩子已经5岁了，注射过九针药物，病情大有好转。3日，汪先生开心地向记者展示手机里孩子活泼可爱的视频：“虽然下肢还是缺乏力量，已经比以前好很多了，只要坚持治疗，相信以后他能恢复到和普通孩子一样。能够遇到国家的好政策，我们算是很幸运了。”

刘丽教授介绍，目前中国将罕见病定义为：新生儿发病率低于万分之一，或人群患病率低于万分之一，或患病总人数低于14万。罕见病有80%都是遗传性疾病，70%在儿童期发病，30%病患在儿童期死亡，目前只有5%的罕见病有药物或食物治疗，部分药物治疗药物年均费用高于50万，且需要终身用药，家庭负担巨大。

刘丽团队 让刘丽最感到痛心的不是无药可医，而是明明有药可医，却因高昂费用导致绝大多数患儿家庭遥不可及。“值得欣慰的是如今我们有多层次的保障体系来支撑这些罕见病患者的家庭，除了医保外，还有补充商保、专病资金、慈善救助等。”

“在广州，去年起广州医保推出的商业补充保险穗岁康就是一道非常有力的保障。先不说目前还有很多高价药没有进入医保目录，就算是目录药物，也仍然有起付线、封顶线和自付部分，再加上检测、不纳入报销的特医食品等支出，对于大部分工薪家庭来说，负担依然沉重。”刘丽说，在这种情况下，不受年龄、既往病史、药品目录等限制的穗岁康就是很好的补充。

“更需要倡导的是，大家要认识到共济互助的积极意义，共同创造和谐美好的社会，而不是等到生病了才想起求助。”刘丽和孙竞说。

据统计，2021年截至11月底，“穗岁康”赔付金额超4.1亿元，赔付超14.4万人次，其中“一站式”医院直接赔付人次占比超99%。

展望未来，作为新生儿疾病筛查领域的专家，广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科黄永兰教授说，很多疾病在新生儿阶段被筛查出来以后及时干预有很好的效果，像苯丙酮尿症、丙酸血症等近十种罕见病，可以使用特医食品来治疗。不过这些价格不菲的特殊食品目前是不被纳入保障的，希望未来穗岁康这样的补充商业保险乃至其他层面的保障，能够将其纳入覆盖。

文/广州日报·新花城记者：周洁莹 通讯员：李雯图/广州日报·新花城记者：庄小龙、陈忧子广州日报·新花城编辑：叶碧君